Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je neurodegenerativno oboljenje u čijoj kliničkoj slici dominiraju motorni simptomi.
Ovo oboljenje, kao i mnoga druga neurodegenerativna oboljenja, je prvi definisao Žan-Marten Šarko 1869. godine.
U svetu više od 200 000 ljudi boluje od ALS, a broj novoobolelih na 100 000 ljudi je između 1 i 3. Kod muškaraca postoji veći rizik od oboljevanja.
Postoji veliki broj faktora koji mogu uticati na ispoljavanje simptoma ovog oboljenja. Najznačajniju ulogu su odigrali nasledni faktori i genetička predispozicija, naravno tu su i faktori sredine, kao i disfunkcija povezana sa starenjem. Mogućnost razvijanja simptoma je najveći u prvoj generaciji potomaka.
U osnovi ovog oboljenja je gubitak komunikacije između mišića i neurona, degeneracija omotača aksona kao i odumiranje ćelija gornjeg i donjeg motoneurona. Tokom vremena su ispitivani različiti molekularni deficiti koji učestuju u patogenezi ALS, a od najvećeg značaja su nam gubitak proteostaze, neuroinflamacija, disfunkcija mitohondrija, oksidativni stres, gubitak aksonalnog transporta kao i disfunkcija oligodendrocita.
Ispoljavanje simptoma najčešće počinje kao jednostrana slabost i atrofija mišića ekstremiteta ili mišića lica, pa tako prema simptomima postoje dva fenotipa oboljenja – spinalni i bulbarni oblik ALS.
Posmatrajući spinalni oblik ustanovljeno je da se u najvećem broju slučajeva ALS ispoljava zahvatanjem mišića ruke dominantne strane, a od posebnog značaja su mišiči palca kao i mali mišiči koji se nalaze između kostiju šake. U potkolenici imamo prvo zahvatanje prednje lože mišića dok zadnja loža potkolenice biva zahvaćena nešto kasnije u toku života.
Manifestacija bulbarnog oblika započinje poremećajem koordinacije govora koju zovemo dizartrija, a takođe se javlja i poremećaj gutanja, disfagija. U ranim stadijumima ovog fenotipa pacijenti se žale na otežano gutanje, zatvaranje usta kao i na probleme sa žvakanjem hrane. Kasnije kod bulbarnog obilka ALS dolazi do zahvatanja muskulature koja je odgovorna za održavanje uspravnog stava i ravnoteže, što se manifestuje otežanim stajanjem i padanjem glave.
Pored ovih upečatljivih simptoma na neurološkom pregledu pacijenata možemo da ustanovimo oštećenje gornjeg i donjeg motoneurona (GMN i DMN). Kod oštećenja GMN na neurološkom pregledu očekujemo pojačane reflekse, spasticitet kao i gubitak brzine izvođenja pokreta. Kod DMN očekujemo suprotne simptome pa tako dolazi do atrofije mišića, fascikulacija koje predstavljaju male kontrakcije pojedinačnih mišićnih vlakana, kao i mlitavosti ekstremiteta poznatije kao hipotonija.
Kao posledica teške dijagnoze pored svih ovih motornih simptoma mogu se javiti depresija, anksioznost, poremećaji raspoloženja kao i gubitak težine.
Naučnici su otkrili povezanost između neurodegenerativnih promena i nemotornih simptoma kao što je pseudobulbarni afekt. Pseudobulbarni afket je nagla i preterana emocionalna ekspresija koja je neskladna sa trenutnim raspoloženjem pacijenta, a manifestuje se kao plač i smeh.
Dužina trajanja života kod obolelih sa ALS je veoma varijabilna : na ovu varijabilnost utiču faktori poput fenotipskog ispoljavanja, uzrast, progresivan gubitak težine, genetske varijante oboljenja kao i samo opšte stanje osobe. Na osnovu specifično dizajniranih skala lekari procenjuju stanje pacijenata i donose zaključak o napredovanju simptoma.
Za sada nemamo adekvatnu terapiju za ALS. Tokom različitih studija ispitivani su lekovi koji menjaju tok bolesti. Ispitivanje lekova je otežano zbog nemogućnosti formiranja adekvatnog uzorka, a sa trenutne pozicije možemo delovati samo na simptome tako da tegobe svedemo na minimum. U toku su ispitivanja genske terapije, koja u budućnosti može biti lek za ovu bolest.
Autor teksta
Aleksandar Bresliev
Studentska Sekcija za Neuronauke 
Postavi komentar